陳劍韜醫師呼籲，罹患「色素失調症」的孩子只要遵循醫師建議治療，也能順利長大成人。（記者陳建志攝）
〔記者陳建志／台中報導〕台中一名剛出生不久的女嬰，雖活動力正常，但全身卻佈滿小水泡般的紅疹，父母直覺有異就醫檢查，赫然發現竟是發生率僅4萬分之1的罕病「色素失調症」，讓父母憂心不已；醫師指出，只要早期診斷、積極追蹤治療，孩子依舊能在正常的生活環境中健康成長。
亞洲大學附屬醫院兒科醫師陳劍韜表示，「色素失調症」（Incontinentia Pigmenti）主要是由X染色體上的IKBKG基因突變所引起，屬於罕見的遺傳性疾病，發生率僅約4萬分之1，因基因異常會影響細胞對發炎及壓力反應的調控，因此牽涉到皮膚、牙齒、毛髮、眼睛，甚至神經系統的發育，其中又以皮膚異常是明顯的早期徵兆，目前尚無單一藥物能治癒色素失調症。
陳劍韜表示，此病與X染色體有關，多半發生在女嬰，男嬰一旦帶有這個突變基因，通常難以存活至出生，而透過臨床觀察，例如新生兒出生後不久會出現小水泡般的紅疹，之後逐漸轉變為深淺不一的色素沉著，形成特殊的「大理石紋」痕跡，這些痕跡雖然會隨時間淡化，卻是醫師判斷的重要依據。
台中一名新生女嬰皮膚上佈滿有如小水泡般的紅疹，確診是罕病「色素失調症」。（記者陳建志翻攝）
陳劍韜也強調，除皮膚問題，部分孩子會出現牙齒缺少或排列不齊、毛髮稀疏、指甲異常，甚至視網膜發育不全等，萬一病程牽涉到中樞神經，還可能導致抽搐或發展遲緩，因此必須跨科別整合照護。例如皮膚異常需保持清潔，避免感染，牙齒問題可透過牙科矯正，眼睛則需定期檢查，及早治療降低失明風險，若有抽搐等神經症狀，小兒神經科會介入治療並搭配復健，幫助孩子維持發展。
陳劍韜也呼籲，罹患此病家長往往擔憂恐懼，但大部分患者在醫療團隊的陪伴下，仍能順利長大成人，且隨著年齡增長，皮膚痕跡會逐漸淡化，孩子仍能像同儕一樣生活，家長不要因診斷而自責，更不必獨自承受壓力，醫療團隊可提供完整的醫療照護與心理支持，也有病友團體能互相交流，讓父母在陪伴孩子的過程中不再孤單。
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